Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Día MundialUna familia mexicana se muda a España para el tratamiento de la enfermedad rara de su hijoIrving es un niño de cinco años que llegó hace nueve meses a España procedente de México junto a sus padres y sus dos hermanos mayores. Un viaje que tiene mucho que ver con la rara enfermedad que le acompaña desde que nació, el síndrome 5p menos (5p-) popularmente conocido como maullido de gato o ‘cri du chat’, denominado así en francés por el llanto peculiar de estos bebes nada más nacer
SaludDescubierta una nueva diana terapéutica para una leucemia agresivaUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro de Análisis Genómico (CNAG-CRG) y el Instituto Europeo de Oncología en Milán han llevado a cabo un estudio a partir del cual se ha descubierto un gen que normalmente suprime la formación de tumores, pero que se reprograma al inicio de la leucemia promielocítica aguda (APL, por sus siglas en inglés), lo que abre la vía para el desarrollo de nuevos medicamentos
InvestigaciónDemuestran el potencial terapéutico de la tecnología Crispr frente al Sarcoma de EwingUn equipo del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha demostrado en un modelo celular que la tecnología Crispr de edición genética mostró resultados positivos contra el Sarcoma de Ewing, un tipo de cáncer infantil considerado una enfermedad rara y para el que ha habido pocos avances terapéuticos en los últimos años
InvestigaciónDescubren que el citoplasma controla el proceso de formación de óvulos y espermatozoidesCientíficos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto que el proceso celular que da forma a óvulos y espermatozoides está controlado por el citoplasma. La aparición de problemas en este tipo de división celular puede ocasionar abortos espontáneos, enfermedades genéticas o problemas de infertilidad
InvestigaciónUn estudio descubre nuevos genes vinculados al autismo y otros trastornos neurológicosUn equipo internacional, codirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes en el clúster BEX/Tceal, una familia génica situada en el cromosoma X, podría relacionarse con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista
SaludDolor, miedo y alteración del sueño, efectos colaterales de la pandemia en niños con raquitismoLa pandemia de Covid-19 ha provocado efectos colaterales como dolor, miedo y alteración del sueño en menores con raquitismo hereditario (XLH), por lo que la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH) hizo un llamamiento a las autoridades sanitarias para que estos pacientes no sean olvidados, ya que su atención en edades tempranas es determinante para la evolución de la enfermedad
SALUDLos afectados de hemofilia reclaman financiación para las nuevas terapias en EspañaEl presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
DiscapacidadUn estudio del Hospital Gregorio Marañón revela que la mitad de los niños con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’Un estudio realizado por la psiquiatra Marta Bravo, del Instituto de Psiquiatría y Salud Mental del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, apunta que el 50% de los niños y adolescentes con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’ o acoso escolar, con mayor incidencia entre quienes más problemas tienen en la voz y de compresión de las normas sociales
SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
Día de las Enfermedades RarasCris contra el Cáncer pide apoyos para un proyecto de investigación sobre sarcoma de EwingLa Fundación Cris contra el Cáncer pidió este miércoles financiación para un proyecto de investigación que se lleva a cabo entre el Hospital Virgen del Rocío y la Universidad de Valencia sobre el sarcoma de Ewing, uno de los tumores óseos más agresivos que afecta sobre todo a niños y adolescentes